Sofía, Reyes, Lydia o Cristina son cuatro de las personas afectadas por alguna enfermedad rara de las más de 13.000 diagnosticadas en Segovia. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. 

En la provincia de Segovia según los datos del último Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (Rercyl) del año 2022 hay 13.580 personas afectadas por alguna enfermedad rara. Esto supone un 8,83 por ciento del total de la población de ese año. Además, la cifra revela que durante el 2022 un total de 996 segovianos fueron diagnosticados con una de estas afecciones.  La cifra en la comunidad autónoma aumenta hasta las 208.818 personas afectadas, cifras que ponen de manifiesto que el registro continúa creciendo.

La Federación Española de las Enfermedades Raras (Feder) estima que las enfermedades raras afectan entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial, mientras que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras, aunque el número no deja de aumentar.

Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad rara no es tan raro padecer una. «Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida», afirman desde Feder. 

Es por ello que, el jueves 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con la finalidad de intentar visibilizar estas patologías y concienciar la necesidad de tomar medidas y dar a conocer el impacto que tienen sobre quienes las sufren. 

Este año desde Feder se han planteado la pregunta: ¿Más vale prevenir que curar? Un interrogante a través del cual se busca profundizar en los tres pilares claves en los que se basa la prevención: la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento; lo que se traduce en tratar de entender el origen de las enfermedades raras para conseguir detener su avance y atenuar sus consecuencias. 

Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh), ocho de cada diez españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o con más incidencia, lo que dificulta el tratamiento ya que casi el 43 por ciento de las personas afectadas no disponen de uno, y si lo hay no es el correcto o adecuado. 

Según Feder, las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. «Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente», explican.

Además, las personas que padecen este tipo de enfermedades se enfrentan a serios obstáculos ya que la mayoría de éstas afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes, según un estudio del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Dificultades físicas a las que se suman las consecuencias psicológicas por el miedo y el desconocimiento. 

En Segovia, la Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines (Aspace) forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras. Marta del Caz, trabajadora social de la asociación, explica que «la característica común entre la parálisis cerebral y algunas de las enfermedades raras es sufrir una afectación neurológica, por lo que el tratamiento puede ser muy similar». 

Del Caz revela que ya cuentan con 23 pacientes afectados por una enfermedad rara, mientras que la cifra de los que sufren parálisis cerebral es de 18. «Esto se debe a que a nivel de investigación, el conocimiento va siendo más amplio y se trabaja más con el diagnóstico genético. Ahora se trabaja más con enfermedades que antes se metían en el saco de la parálisis cerebral. A nivel sanitario hemos notado que se ha dado un paso». Aunque lamenta que en comunidades como Madrid, Cataluña o Valencia «están más preparados que en Castilla y León».  

En el año 2023 han sido tres familias las que se han unido a la asociación. «La gente que se suele acercar a la sede son los papás de niños pequeños, la gente mayor no», apunta.

En cuanto a los problemas que tienen en común las enfermedades raras, Del Caz revela que el principal es «la incertidumbre y el poco conocimiento que se puede tener a nivel de un hospital provincial en los servicios que corresponden», indica, además de que a nivel sanitario «el no tener conocimiento reduce los tratamientos, la medicación o la atención, ya que debido a la poca incidencia el personal no está preparado». 

María de Pablos, presidenta de ASPACE, pone un ejemplo para entender mejor la situación que viven las familias de las personas que padecen alguna de las enfermedades raras: «En marzo de 2020 cuando nos encerraron en casa, pensábamos que nos íbamos a morir todos y no sabíamos a qué nos enfrentábamos; eso es el miedo a una enfermedad desconocida . Todo el mundo entendió lo que era vivir sin un diagnóstico. Da miedo enfrentarte a lo desconocido, da miedo el no saber de dónde ha salido y da miedo cómo está evolucionando o cómo va a evolucionar». 

Sofía de la Calle - Paciente afectada por el síndroma GAND

«Hemos puesto nombre a la enfermedad, pero no hay solución»

Ricardo de la Calle y Rocío Sancho, los padres de Sofía, notaron que la pasaba algo cuando sólo tenía tres meses. «En la revisión nos dijeron que había un aumento del perímetro cefálico y a partir de ese momento empezamos a buscar el por qué», explica su madre. Hasta que tras llevar casi diez años descartando otras afecciones, a finales de 2019 llegó el diagnóstico: Sofía tenía el síndrome de GAND -Desorden del Neurodesarrollo Asociado al GATAD2B-, una enfermedad rara que tan sólo afecta a seis españoles y algo más de 20 personas a nivel mundial que estén diagnosticados.  «El poner un nombre muchas veces te da la tranquilidad de que si sabes cómo se llama, sabes cómo evoluciona la enfermedad. Pero al ser es una enfermedad relativamente reciente no sabemos nada», revela su padre. Es por ello que la familia de Sofía entró en un grupo de Facebook internacional mediante el cual conocen a través de otros casos ciertas manifestaciones de la enfermedad.
Ésta, en el caso de Sofía se expresa con un retraso  a nivel madurativo provocado por esa alteración genética. «Ella a nivel motor tiene una hipotonía generalizada, por lo que ha andado más tarde de lo normal, pero afortunadamente son pequeñas cosas y es una niña sana a otros niveles», indica su madre, pero añade que el síndrome de GAND se traduce en una discapacidad intelectual al carecer de la capacidad del lenguaje. A pesar de ello, Sofía entiende perfectamente lo que la dicen sus padres y se sabe comunicar con ellos. Ahora, gracias a un comunicador, lo hace mejor. 
Sofía no deja de mostrar su sonrisa y, a pesar de sus 13 años, sólo piensa en jugar. «Ella es capaz de vestirse o desayunar, pero no lo hace porque para ella lo más importante es ponerse a jugar. Ella tiene las mismas inquietudes que los niños», explican.

Reyes de Juan - Paciente afectada por el CADASIL

«No pienso en si me voy a quedar en silla de ruedas porque sino no vivo»

El CADASIL es una enfermedad cerebrovascular hereditaria. «Te dan microinfartos cerebrales. Cuando era joven me daban muchas migrañas, dolores de cabeza y mareos que yo asociaba a cambios hormonales, se me quedaba la lengua dormida, he tenido muchas depresiones que son consecuencia de la enfermedad...», explica Reyes de Juan. Tras toda la vida padeciéndolo sin saberlo, a finales del año 2018 fue diagnosticada. «Me hicieron un test genético y salió positivo. Yo estaba ya cansada. Cuando me daban mareos esperaba a que se me pasara y pensaba que era normal. Cuando ya sabes lo que te pasa empiezas a darle vueltas preguntándote qué pasará en tu cabeza», confirma.
Lo primero en lo que pensó Reyes cuando la dieron el diagnóstico fue en si algún día tendría un microinfarto cerebral y no lo podría contar. «Además, la mayoría de la gente termina encamada, con demencia, te tienen que atender... Eso te asusta. No quieres ser una carga porque yo he tenido a mis hijos porque quería, no para que me cuiden», ya que revela que «el cansancio es muy constante».
Al ser hereditario, su hija también se hizo la prueba, y salió positiva. «Mi hija lo quería saber porque ella quiere hacer cosas como viajar sin que la condicione la enfermedad cuando llegue a cierta edad».
A pesar de todo, Reyes no pierde la ilusión. «Vivo el día a día. No pienso en si me voy a quedar en una silla de ruedas porque sino ni vives hoy, ni vives mañana. También me quitaron un carcinoma del colon, y el primer día que lo supe me pegué una panzada a llorar, pero luego pensé que no adelantaba nada por estar llorando. Pues ésto es lo mismo. Hoy vivo y mañana ya veré cómo me levanto».

Lydia Masedo - Paciente afectada por la Distonía del Escribiente

«Sólo quería llorar; no dejas de preguntarte qué está pasando»

Lydia tenía una vida normal hasta que en 2014 con tan sólo 24 años empezó a notar que su mano derecha se agarrotaba. No lo dio importancia hasta que tuvo su primer brote. «El primer brote me dio escribiendo. Empecé a tener la mano tiesa. Se ponen todos los dedos rígidos y yo sólo quería llorar. Es muy doloroso y no dejas de preguntarte qué te está pasando». Y es que la distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, una enfermedad rara que por el momento no tiene cura. «Mis dedos estaban tan rígidos que era imposible bajarlos».
Ella tardó poco en poner nombre a su enfermedad. «El doctor Jacinto Duarte dio con ello enseguida. Yo creo que ya había visto algún caso antes», apunta Lydia. «Lo bueno de Segovia es que este médico trajo la toxina botulínica, y es quien hacía el seguimiento de mi caso». Gracias a eso también conoce que la enfermedad es hereditaria. «Hicieron pruebas a mi madre y también lo tenía. Ella llevaba mucho tiempo haciéndose pruebas y hasta entonces lo desconocía».   
La solución de Lydia pasó por infiltrarse una vez cada tres meses, y a pesar de llevar ya cuatro años sin la necesidad de tratamiento, aún tiene la marca de los pinchazos en la mano. «Las manos se te deforman. Tengo los dedos torcidos, es como si fuera una artrosis».
«Antes no podía ni vestirme, ni peinarme... Casi no me valía por mí misma. Ahora aún me cuesta coger una cuchara o la taza de café la tengo que coger con las dos manos porque me tiembla la mano». A todo el dolor físico se suma el psicológico. «Te limitas a la hora de ver a la gente y te limita toda la vida. Al principio lo pasé muy muy mal, pero yo tuve suerte porque mis amigos lo han entendido. No todo el mundo lo entiende».

Cristina Serrano - Paciente afectada por el Síndrome de Phelan-Mcdermid

«Si lo hubiéramos sabido, no habríamos dado palos de ciego»

«Durante el primer año ya notamos que no actuaba como el resto de niños de su edad», revela Lucio Serrano, el padre de Cristina. La primera opción que barajaron sus padres fue la pérdida de capacidad auditiva, aunque ese no era el problema. «Tenía problemas de comportamiento y pasamos por psiquiatría, neuropediatría, etc. Pero no dábamos con la tecla». Hasta que no tuvo 24 años no lo pusieron nombre: síndrome de Phelan-Mcdermid. «Parece jovencita, pero acaba de cumplir 27 años», revela su padre, quien lamenta que debido a la falta de investigación y de medios no lo hayan podido diagnosticar antes. «En la sanidad habitualmente cuando se ve a un niño pluripatológico con problemas, o das con un ser excepcional, como es el caso de Marta García, genetista, quien hizo el estudio a Cristina, que se volcó y lo consiguió, o lo que hacen es decir 'esto que le toque a otro'».
Esta afección está definida como un desorden del neurodesarrollo caracterizado por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. «Ella prácticamente no sabe ni leer ni escribir ni tiene capacidad para ello», explica, y añade que si hubieran conocido antes el diagnóstico «no habríamos ido dando palos de ciego. Habría sabido que algunos comportamientos eran por causa de la enfermedad, dónde mejorar, etc».
«Intentamos que su vida sea lo más normalizada posible, acudimos a Aspace para recibir terapias, pero Cristina tiene problemas de sueño, necesita una persona de apoyo para prácticamente todas las actividades, una alimentación específica... Es como cuidar a un bebé de 27 años, teniendo en cuenta que ni la madre ni el padre somos ya jóvenes, y nos preocupa mucho cómo será su futuro».