«Necesitamos darlo visibilidad». Ese es el objetivo principal del día 19 de octubre, Día Mundial de Concienciación sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad ultra-rara sin cura más conocida como ASMD por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Decifiency y que padecen menos de 40 personas a nivel nacional. Esta necesidad de dar a conocer la enfermedad es puesta de manifiesto por Mari Cruz Rubio, mamá de Mari Cruz y Diego Barreno Rubio, dos pequeños segovianos que comparten su día a día con esta afección.
Esta patología es una enfermedad de origen genético que forma parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracteriza por la falta de enzima esfingomielinasa ácida (ASM), la cual permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Una cantidad insuficiente de la enzima ASM implica que la esfingomielina está mal metabolizada, lo que podría ocasionar una acumulación de por vida en múltiples órganos causando su mal funcionamiento. Estas complicaciones pueden afectar significativamente a la calidad de vida de los pacientes, y así lo viven Mari Cruz y Diego, de 15 y 12 años respectivamente. Ambos padecen afecciones respiratorias, hepáticas, esplenomegales y cardíacas, aunque en diferentes grados. En el caso de Mari Cruz, la sintomatología es más leve mientras que a Diego es necesario que le acompañe las 24 horas una mochila de oxígeno.
«A todo esto se suman las consecuencias que crean esas afecciones y las consecuencias emocionales para ellos», revela su madre. Y es que su vida no es igual que la de los jóvenes de su edad. «En su día a día tienen rutinas hospitalarias, rutinas de medicación y otras rutinas que los niños de su edad normalmente no tienen». En el caso de Diego el problema se acentúa ya que al padecer una afección respiratoria severa es necesario un tratamiento de oxigenoterapia. "Para Diego el simple hecho de subir unas escaleras ya es difícil. La neumóloga nos ha indicado que si lo puede evitar, lo evite, porque es una manera de prevenir que su estado no empeore. Andar también le cuesta mucho, anda distancias cortas, pero no le podemos pedir que vaya de casa al colegio andando porque se cansa. Además no puede cargar peso. No puede ir con la mochila del colegio o con la botella de oxígeno, tiene que haber alguien que se lo lleve».
Aunque desde el 21 marzo de 2023 la situación ha ido mejorando poco a poco. Y es que esa fecha estará marcada siempre en la memoria de su madre ya que fue el día en el que sus dos hijos se convirtieron en los primeros pacientes pediátricos que recibieron el primer y único tratamiento específico para esta enfermedad. «Desde el año 2014 que tuvimos un diagnóstico hemos estado esperando ese momento. Entonces, el tratamiento aún estaba en ensayos y ha tenido que pasar todos los controles», explica Mari Cruz.
Pero la espera ha merecido la pena, ya que a pesar de que es una enfermedad sin cura, el tratamiento mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes y aumenta su esperanza de vida. «El tratamiento no puede ser mejor, ni más efectivo, ni más necesario porque mejora una parte muy importante que es la parte respiratoria principalmente; en la hepática y esplénica también actúa, pero hay que tener en cuenta que estos pacientes tienen otras muchas afectaciones que no están tratadas por este medicamento, por ejemplo las cardíacas. Por ello no hay que pensar que con eso está todo hecho y que ya hemos llegado al final», revela, poniendo de manifiesto la necesidad de dar a conocer, tanto el día 19 de octubre como el resto de días del año, la enfermedad con el objetivo de continuar con su investigación e intentar fomentar la formación para poder acceder a un diagnóstico temprano.