'Raras pero no invisibles', es uno de los lemas que cada 29 de febrero, 28 si no es año bisiesto, se conmemora en el día de las Enfermedades Raras. La investigación de estas enfermedades desde las distintas disciplinas sanitarias o educativas puedan ayudar a mejorar la vida del paciente. Dos cuellaranas han enfocado sus trabajos de fin de grado realizados en los últimos años en este objetivo.

La joven cuellarana Paula Montalvillo Saez, graduada en logopedia, tiene claro este aspecto y por ello en su trabajo fin de grado decidió estudiar la enfermedad genética GNAO1 desde su especialización. Eligió esta enfermedad rara porque en su misma localidad vive una de las 21 personas que tiene esta enfermedad en España. «Creo que las enfermedades raras necesitan visibilizarse y considero que la mejor manera es investigando. Hablé con la familia que hay en Cuéllar para exponerles mi idea y decidí ponerme en marca con el estudio», comenta.

La investigación no fue nada fácil porque como suele ocurrir con las enfermedades raras no hay demasiados estudios. En su caso no había nada relacionado desde el punto de vista de la logopedia y esta enfermedad, pero lo que Montalvillo tenía claro es que las personas que padecen GNA01 necesitan un tratamiento logopédico. «No había datos consolidados y fue difícil encontrar una base científica. Con la ayuda de la asociación GNA01 España hice un cuestionario, analicé los datos y lo enfoqué a una evaluación logopédica en las dificultades de alimentación que es en lo que me estoy especializando», relata. La logopeda considera que las estadísticas y el análisis de datos son muy importantes a la hora de investigar y a través de la evaluación se puede hacer un tratamiento individualizado y eficaz.

Aunque cada enfermedad rara tiene su propia sintomatología, pacientes con un mismo diagnóstico pueden tener distintas características. En general las enfermedades raras son crónicas, graves, degenerativas y con alta letalidad y presentan una gran diversidad de sintomatologías que afectan a la calidad de vida del paciente. En su estudio Paula señala que las deficiencias más características son motoras, sensoriales e intelectuales y dadas las dificultades para su detección y diagnóstico es importante que cuanto antes, las personas que las padecen reciban un tratamiento multidisciplinar.

Muchas de las personas que padecen una enfermedad rara tienen dificultades en la comunicación, la voz, el habla o la deglución. «Es necesario una intervención logopédica precoz en los pacientes, sobre todo en la alimentación, porque si no se le explica al paciente o a la familia como realizar una adecuada alimentación pueden llegar a desnutrirse y eso conlleva grandes problemas de salud», comenta.

Paula pone un ejemplo muy simple que si no es con la ayuda de un especialista quizá las familias no conozcan. «Es muy importante adaptar la dieta a la alimentación de cada paciente con materiales individualizados. Hay niños que no pueden beber agua líquida y con agua espesada y en un vaso especial que se adapta mejor a la boca del paciente pueden comer mejor», explica. «En todas las enfermedades hay unas pautas comunes y considero que cada patología tiene una diferenciación de los síntomas», añade.

El primer caso de esta enfermedad fue diagnosticado en 2013. Es un trastorno del neuro desarrollo que suele venir acompañado de movimientos involuntarios, encefalopatía epiléptica y un retraso mental. Paula realizó el estudio en 17 de los 21 casos que existen en España a la fecha del estudio en marzo del pasado año. La media de edad de la población estudiada es de 9 años, aunque el paciente de menor edad tiene un año y medio y el de mayor edad son 19.

Entre las conclusiones que se extraen del estudio, destaca que el tratamiento logopédico es necesario en estos pacientes y lo reciben 13 de los 17 casos estudiados. En general la mayoría manifestaron que el motivo por el que reciben el tratamiento es por las dificultades de alimentación y de problemas en la comunicación principalmente. Todos los pacientes encuestados afirman tener problemas de comunicación lo que demuestra que es necesario un tratamiento logopédico.

«Hay pacientes que con esta enfermedad se pueden escolarizar y se puede hablar con los centros escolares para que haya sistemas aumentativos y alternativos de la comunicación en el centro. Hay personas que padecen la enfermedad GNAO1 que no tienen comunicación pero que, gracias a la existencia de distintos dispositivos, pueden; por ejemplo con el iris van señalado letras o pictogramas y se pueden comunicar perfectamente», explica la logopeda.

Aunque no pudo contactar con todos los casos existentes sí con la mayoría, y gracias a su colaboración pudo obtener gran información para analizar los datos de forma exhaustiva. «Toda ayuda es agradecida y cuando acabé el estudio, les facilité el documento final a las familias. Creo que gracias a él han podido obtener información para poder abordar mejor la enfermedad», afirma Paula quien ha realizado el estudio desde el medio rural.

En la actualidad trabaja en tres clínicas distintas en Carbonero El Mayor, Fuenterrebollo y otro municipio en la provincia de Valladolid donde al menos dos de sus pacientes tienen algún tipo de enfermedad rara, diferente. Su futuro a medio plazo pasa por seguir investigando sobre las enfermedades raras y la mejora de las mismas desde su disciplina. De hecho, el trabajo en las clínicas lo compagina con un master a distancia en disfagias orofaríngeas a través de la Escola Clínica de Neuropsicologia i Patologia del Llenguatge en el Hospital Sant Pau de Barcelona.

Además, tanto en el estudio como en su trabajo diario ha podido constatar la realidad del ámbito de la logopedia en la sanidad pública que tiene lista de espera y la necesidad de contar con especialistas cerca. «En las familias están agradecidos de estar investigando y por mucho que estamos en el medio rural hay posibilidades de estudio y calidad de vida. Me encanta ofrecer los servicios y este trabajo en el entorno rural porque sirve para acercar recursos a la población y para que se mantenga en la zona como ha ocurrido con algunas familias que si no fuera por el trabajo especializado que llevamos a cabo se hubieran tenido que trasladar a una ciudad», afirma.

Dentro de la importancia de la investigación de las enfermedades raras en distintos ámbitos, la educación es otro punto importante. En el curso 2021/22, otra cuellarana, Lucía Pascual Martín, decidió estudiar esta misma enfermedad desde el punto de vista educativo en su trabajo de fin de grado de Educación Primaria. Después de haber tenido la ocasión de realizar sus prácticas con la joven de Cuéllar, María Yuste Sanz que padece la enfermedad GNAO1, también se puso en contacto con la Asociación en España para estudiar su situación en el ámbito educativo.

Pascual tuvo en cuenta las afecciones a nivel motor, y los apoyos necesarios para la movilidad de los alumnos, las dificultades de comunicación y las necesidades de elementos de apoyo como comunicadores a través de la mirada. También se evaluó el tipo de escolarización pública o especial, con metodologías adaptadas a las capacidades y el uso de materiales adecuados, o la no escolarización por prescripción médica. En los casos analizados los centros escolares cuentan con especialistas de diferentes áreas para trabajar con estos alumnos de forma individual para obtener los mejores resultados posibles. Son especialistas de pedagogía terapéutica, audición y lenguaje, un auxiliar técnico especialista para la movilidad, atención y cuidados del alumno durante la jornada escolar y fisioterapeuta.

En algunos casos se suman otros especialistas como terapeuta ocupacional, enfermeros y auxiliares de enfermería. Además del apoyo escolar, más de la mitad de los alumnos con este tipo de enfermedad reciben apoyos fuera de las aulas con otros especialistas como logopedias.
En definitiva, ambos estudios de cuellaranas y por la cercanía con una cuellarana que padece una enfermedad rara demuestran la necesidad de investigación y también de trabajo conjunto y multidisciplinar no solo en el ámbito sanitario sino también educativo en beneficio del paciente y a la vez alumno.